Maladie de surcharge lysosomale liée à un déficit de l'enzyme α-mannosidase
Symptômes Retard de croissance, malformations squelettiques, apathie, surdité, trouble de la coordination des membres, tremblements.
Gène impliqué MAN2B1
Mutation testée c.1748delCCAG
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : <1% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 6 mois
Publication : Berg et al. (1997). Purification of feline lysosomal alpha-mannosidase, determination of its cdna sequence and identification of a mutation causing alpha-mannosidosis in Persian cats.
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